什么是地中海贫血？
地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一种先天基因遗传的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。 由于此病流行于地中海、中东及东南亚、中国南方一带地区，故被称为“地中海贫血”。
人体所需的氧气由血液输送至全身，而负责携带氧的就是红细胞中的血红蛋白。 地中海贫血患者就是控制这些血红蛋白生产的基因存在缺陷（主要表现为基因缺失）， 从而会导致正常血红蛋白的缺失，造成极其严重的贫血， 并导致患者死亡。 同我们通常知道的缺铁性贫血不同， 这种贫血除了实施条件严苛的骨髓移植外， 在现有医学水平下是无法医治的。
地中海贫血的种类
上述血红蛋白包括两种类型的蛋白质： 阿尔法(alpha globin)和贝塔(beta globin)。 所以地中海贫血也包括阿尔法和贝塔两种类型， 分别由控制相应蛋白质生产的基因的缺陷导致。
阿尔法地中海贫血的类型：
1 － 隐性基因携带者(silent carrier)
－原因： 四个阿尔法蛋白基因中缺失一个
－症状： 无。 携带者的血红蛋白功能正常， 检查中也很难发现， 但该基因遗失有50％的几率遗传下一代。
2 － 轻度患者(Alpha Thalassemia Trait)
－原因： 四个阿尔法蛋白基因中缺失两个
－症状： 轻微。 患者红细胞偏小， 部分人会有轻度贫血症状，易感疲倦， 也有很多患者并无症状表现。
－注： 一些庸医会将其与缺铁性贫血混淆，开出补铁方， 然而无益反害。
3 － 重度患者(Hemoglobin H Disease)
－原因： 四个阿尔法蛋白基因中缺失三个
－症状： 严重的贫血和其它健康问题如脾脏肿大，骨骼畸形，疲劳虚弱。
4 － 最严重患者(Alpha Thalassemia Major or Hydrops Fetails)
－原因： 四个阿尔法蛋白基因全部缺失(causes the gamma globins produced by the fetus to form an abnormal hemoglobin called hemoglobin Barts)
－症状： 胎儿通常难以存活至出生或出生后不久， 除非在母体中即接受输血治疗， 出生后接受终生输血治疗。
贝塔地中海贫血的类型：
1 - 轻度患者(Beta Thalassemia Trait or Minor)
- 原因：两个贝塔蛋白基因中缺失一个
- 症状：除可能会有轻度贫血症状外，无其他健康影响
- 注： 一些庸医会将其与缺铁性贫血混淆，开出补铁方，然而无益反害。
2 - 中度患者(Thalassemia Intermedia)和重度患者(Thalassemia Major or Cooley's Anemia)
- 原因：两个贝塔蛋白基因全部缺失。这两种患者在检测中无法区分，只能通过患者对输血的依赖程度来界定。
- 症状：中度患者的症状表现多样化，中度贫血，严重者包括脾脏肿大，骨骼畸形。患者通过输血提高生命质量，而非为了存活。
重度患者产生危及生命的贫血，必须终生接受定期的输血以及延伸治疗，还必须伴随药物辅助排铁(chelation therapy)以维持生命。
患病几率
－父母中只有一方是隐性或轻度患者，子女无明显健康影响，但有50％的几率遗传到这种基因
－父母双方都是同种类型的隐性或轻度患者，子女有25％的几率完全不受影响，50％的几率成为同样的携带者，25％的几率成为严重患者
－父母双方为不同类型的轻度患者，子女无明显健康影响，但遗传各类型轻度患症的几率分别为50％
－重度及以上患者理论上只要配偶完全健康，可以生育，现实中笔者未听说实例
预防方法
主要涉及上面所列的第二种情况。最简单的方法是如果自己是这种基因携带者(相关检测非常重要，查出来一定要重视)， 就不要找是相同携带者的另一半。如果不幸中招，最安全的方法是采取试管受孕，在植入胚胎前进行基因检测(PGD/PGS)，筛选健康的胚胎受孕。实在只能自然怀孕的，一定要在早期通过绒毛抽样(CVS)提早发现问题，早做准备。
